El 50 % de les persones afectades moren abans d’arribar als trenta anys de vida.

L’objectiu d’aquest dia és donar a conèixer realment les malalties “rares” (MM), amb l’objectiu clar de posicionar-les com una prioritat sanitària.

Generalment les malalties minoritàries afecten alguns òrgans i impliquen, moltes vegades, la disminució de capacitats físiques, les habilitats mentals, les qualitats sensorials i fins i tot, el comportament de les persones que ho pateixen. 

Aquestes malalties són greus, però tanmateix, són molt poc freqüents, ja que afecten  poques persones en relació amb tot el conjunt de població. Més concretament, afecten 5 de cada 10.000 persones. Informe periòdic de prevalença de les malalties minoritàries.

Un 80 % de les malalties minoritàries són d’origen genètic, és a dir, que  provenen d’una alteració d’algun gen, normalment, dels progenitors.

Aquestes malalties poden aparèixer des del naixement o bé, durant la infantesa, però a vegades fins i tot pot visibilitzar-se i desenvolupar-se a l’edat adulta.

La majoria d’aquestes malalties no tenen cura i posen, moltes vegades, en perill la vida de cada individu que les pateix. Moltes vegades causen un deteriorament bastant progressiu i causen un grau bastant alt de discapacitat.

En alguns casos, no existeix cap mena de tractament per tal de curar-les o pal·liar-ne els símptomes adequadament. A més a més la majoria de medicaments que s’utilitzen per tractar-les tenen un preu massa alt i, per tant, és molt complicat el seu finançament. Medicaments orfes i malalties minoritàries.

El procés de diagnòstic acostuma a ser molt durador, sobretot quan no hi ha signes clars i evidents de la malaltia. A més a més, la detecció sol comportar proves complexes. 

Les malalties minoritàries tenen una elevada mortalitat. Causen el 35 % de les morts de nadons i el 10% de les morts d’infants. I el 50 % de les persones afectades per malalties minoritàries moren abans dels trenta anys de vida.

A continuació, si cliqueu en aquest enllaç, podreu veure un vídeo editat per l’organització de “rare disease”. És un recull d’històries de sis persones de diferents continents del món, afectades per aquest tipus de malalties minoritàries.

Per això, és molt important donar visibilitat a aquestes malalties, ja que com he dit anteriorment són malalties poc conegudes per la societat. 

Laia Salamó